新しいAIツール、隠れた病気の警告サインを検出

November, 12, 2025, Montréal--マギル大学(McGill University)の研究チームは、単一細胞内のこれまで見えなかった疾患マーカーを検出できる人工知能ツールを開発した。

Nature Communications に掲載された研究で、チームは、DOLPHIN(Deep Exon-level Graph Neural Network for Single-cell Representation Leaning and Alternative Splicing)と呼ばれるツールが、いつか医師が病気を早期に発見し、治療の選択肢を導くためにどのように使用できるかを実証している。

「このツールは、医師が患者に最も効果がある可能性が高い治療法をマッチングし、治療の試行錯誤を減らすのに役立つ可能性を秘めている」と、マギル大学医学部の助教授、マギル大学保健センタ研究所の若手科学者である上級著者のJun Dingはコメントしている。

遺伝的構成要素に焦点を合わせる
疾患マーカーは、多くの場合、疾患がいつ存在するか、どの程度重症になる可能性があるか、または治療にどのように反応するかを示すことができるRNA発現の微妙な変化である。

研究チームによると、従来の遺伝子レベルの分析方法では、これらのマーカーを遺伝子ごとに1つのカウントに折りたたみ込み、重大な変異を隠し、氷山の一角のみを捉える。

現在、人工知能(AI)の進歩により、単一細胞データのきめ細かな複雑さを捉えることが可能になった。DOLPHINは遺伝子レベルを超えて、エクソン(exons)と呼ばれる小さな断片から遺伝子がどのようにスプライスされるかを拡大して、細胞の状態をより明確に把握する。

「遺伝子は単なる1つのブロックではなく、多くの小さなピースでできたLegoセットのようなものだ。これらの部分がどのようにつながっているかを調べることで、われわれのツールは、長い間見落とされてきた重要な疾患マーカーを明らかにする」と、筆頭著者でマギル大学の定量生命科学プログラムのPh.D学生であるKailu songは説明している。

あるテストケースでは、DOLPHINは膵臓ガン患者の単一細胞データを分析し、従来のツールでは見逃していた800以上の疾患マーカーを発見した。リスクが高く進行性のガンの患者と重症度の低いガンの患者を区別することができ、医師が適切な治療経路を選択するのに役立つ情報が得られた。

「仮想細胞」への一歩
より広範に言えば、この画期的な進歩は、ヒト細胞のデジタルモデルを構築するという長期的な目標を達成するための基礎を築く。DOLPHINは、従来の方法よりも豊富な単一細胞プロファイルを生成するため、ラボや臨床試験に移行する前に、細胞がどのように振る舞い、薬物に反応するかを仮想的にシミュレーションできるため、時間とコストを節約できる。

研究チームの次のステップは、このツールの範囲を少数のデータセットから数百万の細胞に拡大し、将来的により正確な仮想細胞モデルへの道を開くことである。