遺伝子治療で成人の先天的失明の案視力改善

November, 22, 2022, University Park￥--Scheie Eye Instituteの新しい研究は、遺伝子治療による成功を示している。これは、GUCY2D遺伝子の健康なバージョンのDNAを網膜に持ち込む治療である。

Scheie Eye Institute in the Perelman School of Medicineによると、小児期発症失明の遺伝子型をもつ成人は､実験的遺伝子治療を受けて数日以内に夜間視力の著しい回復を経験した。

患者は、レーバー先天性黒内障(LCA)、GUCY2D遺伝子の突然変異が原因の先天性失明であった。iScience誌に報告された研究成果は、AVV遺伝子治療を行ったもので、治験プロトコルにしたがい、各患者の片方の眼にその遺伝子の健康なバージョンのDNAを持ち込む。治療を受けて数日以内に、各患者は、治療された眼で、桿体視細胞媒介視覚機能の著しい改善を示した。

「これらの素晴らしい成果は､あるLCAの場合、光伝達の基本的な分子機構が損なわれていないことを示している。したがって、数10年の失明後でも遺伝子治療を受けやすい」と眼科教授、Samuel G. Jacobsonは、説明している。

LCAは、最も一般的な先天性失明状態の1つであり、新生児の約4万人に1人に影響が出ている。視力低下の程度は、LCA患者毎に異なるが、そのような患者の全てが、生後数ヶ月から重度の視覚障害を持つ。

研究者にとっては、桿体ベース光受容体機能回復のためのGUCY2D遺伝子治療確認である、また重度の桿体ベース機能障害のGUCY2D-LCA患者は、その治療により最も劇的な恩恵を受けそうである。

研究成果は、重度の先天性失明の一部の患者では、視覚を媒介する網膜細胞ネットワークは、おおむね生きていて完全なままである、機能再開には、多かれ少なかれ直ぐに、不足しているタンパク質を補給するだけでよい。
（詳細は、https://penntoday.upenn.edu）